TOPUKTAN ALINACAK BİR DAMLA KAN HAYAT KURTARIR!

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Hastalığın Türkçe karşılığı yoktur. Bu hastalık, çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta; ileri derecede zeka geriliğine neden olmaktadır. Bebek doğduğunda tamamıyla normaldir. Anne sütü de dahil olmak üzere, bebek beslenmeye başlayınca, besinlerin içindeki fenilalanin isimli amino asit kanda yükselip, çocuğun hem zihinsel hem de motor gelişimini olumsuz yönde etkilemeye başlar, ilk aylarda belirtiler anne ve babalar tarafından pek farkedilmez. Ailelerin dikkatini çekecek düzeyde belirti vermeğe başladığında da tedavi için geç kalınmış olur.

ERKEN TEŞHİS ÇOK ÖNEMLİ!
Ancak erken teşhis konursa, özel diyet ile hastalık tamamıyla tedavi edilebilmektedir.
Bu nedenle bütün dünyada, bebekler doğduğunda topuklarından bir damla kan, özel bir kurutma kağıdına alınarak incelenmekte ve hastalık tespit edilirse, hastaya ulaşılarak tedavi edilmeye başlanmaktadır. Ülkemizde de bu sağlık hizmeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yenidoğan Fenilketonüri Tarama Programı çerçevesi içinde ücretsiz olarak uygulanmaktadır.

Fenilketonüri ülkemizde tedavi edilebilir zeka geriliklerinin en önemli nedenidir. Genetik geçişli kalıtsal bir hastalık olduğu için; akraba evliliklerinin çok sık yapıldığı ülkemizde, diğer ülkelere göre daha sıktır. Dünya ülkelerinde onbin doğumda bir görülen hastalık, ülkemizde üçbin doğumda bir görülmektedir. Ayrıca ülkemizde doğurganlık hızı da çok yüksektir. Hastalık, akraba evliliği yapmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir.

Ayrıntılı bilgi için: Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği ile irtibata geçebilirsiniz.