Bugün ülkemizde çok da fazla bilinmeyen bir hastalıktan bahsetmek istiyorum: Kistik Fibrozis.

Amerika'da ya da Avrupa'da sokakta herhangi birini çevirseniz size mutlaka bu hastalık ile ilgili bazı şeyler söyleyecektir. Çünkü sadece Amerika'da 30 bin Kistik Fibrozisli hasta var. Yurt dışında bu hastalık ile ilgili çalışan birçok dernek var. Bu dernekler hem toplumda Kistik Fibrozis ile ilgili farkındalığı arttırmak için çalışıyor, hem de hastaların sorunlarını el birliği ile çözmeye çalışıyor. Ülkemizde de Kistik Fibrozisli aileler bir araya gelerek bir dernek kurdular. Derneğin adı; Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği. Bu derneğin amacı ülkemizde Kistik Fibrozis hastalığının tanınmasına ve toplumun bu konuda bilinçlenmesine ve böylelikle hastaların yaşamlarının kolaylaşmasına katkıda bulunmak. Ayrıca Kistik Fibrozis hasta ve hasta yakınlarının birbirleriyle irtibat halinde olmalarına olanak sağlamak.

Kistik Fibrozis bizim için çok önemli bir hastalık. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde  izlediğimiz 200 Kistik Fibrozisli hastamız var. Birçok farklı hasta grubunu takip ediyoruz hastanemizde ama Kistik Fibrozisli hastalar bizim için çok özel. Çoğu hastamızı doğumundan bu yana takip ediyoruz, sık hastane ziyaretleri, yatışları olduğu için bazı hastalarımızı akrabalarımızdan bile fazla görüyoruz, aile gibi oluyoruz.  Birlikte bayramlar kutluyoruz hastanede, yılbaşları, doğum günleri... Şu anda 35 yaş ve üzerinde olan hastalarımız var, hatta geçen ay bir hastamız çocuk sahibi oldu bir nevi torun sahibi olduk anlayacağınız. Güzel günleri de paylaştığımız gibi kötü günleri de birlikte yaşıyoruz bazen... Ne yazık ki tüm tedavilere rağmen erken yaşta aramızdan ayrılan bebeklerimiz, çocuklarımız da var. Onları sevgi ile anıyoruz her zaman...

KİSTİK FİBROZİS NEDEN ÖNEMLİ?
Kistik Fibrozis önemli çünkü, hastalık başlangıçta öksürük, balgam, hırıltı, tekrarlayan zatürre, büyüme gelişme geriliği gibi aslında çocukluk çağında sık rastlanan bazı bulgular ile ortaya çıkıyor.

Her hastada bütün bu bulguların olması da gerekmiyor, bazen sadece uzun süren balgamlı öksürük ile geliyor hastalar, bazen de sadece tekrarlayan zatürreler ile... Dünyanın en gelişmiş ülkelerinde bile Kistik Fibrozisli hastalar tanı almadan önce astım, bronşit, zatürre gibi tanılar alabilir. Bu durum hastanın gerçek tanısını ve tedavisini almasında gecikmelere yol açabilir.

ÜLKEMİZ KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ SIKLIĞI NEDİR?
Kuzey Amerika'da ve Avrupa'da hastalığın sıklığı 1/2500 civarındadır. Ülkemizde kesin sıklığı bilinmemektedir. Bununla birlikte 1/ 3000- 1/4000 civarında olduğu düşünülmektedir. Bu sıklığa göre ülkemizde çok daha fazla sayıda hasta olması beklenirken değişik merkezlerde takip edilen hasta sayısının 1500 civarında olduğu bilinmektedir ki, bu durum aslında çok sayıda çocuk ya da erişkin  hastanın tanı almadığı ya da yanlış tanılar ile takip edildiği ve etkili bir tedavi almadığını  düşündürmektedir.

KİSTİK FİZROZİS NASIL BİR HASTALIKTIR?
Kistik Fibrozis, genetik bir hastalıktır.  Hastalık çocuğa sadece anneden ya da sadece babadan geçmez. Bir elmanın iki yarısı gibi hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesi ile çocukta hastalık oluşur. Kistik Fibrozisli hastalarda vücuttaki tüm salgı bezlerindeki (ter bezleri, hava yollarında, safra kanallarında vb) sekresyonlar koyudur ve bu neden ile tıkaçlar oluşur, bu durum çeşitli şikayetlere yol açar.

Kistik Fibrozisli hastalardaki en önemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Hastalar yeni doğan döneminden itibaren tekrarlayan ve tedavilere iyi cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zatürre ya da astım benzeri bulgular ile başvurabilir.

Hastaların önemli bir kısmı (yaklaşık yüzde 85'i) aldıkları besinleri (enzim yetersizliği nedeni ile) yeterince sindiremezler ve bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği oluşur.

Kistik Fibrozisli hastaların yüzde 10 kadarında doğumda dışkılamanın gecikmesi ya da olmaması ile ortaya çıkan barsak tıkanıklığı (Mekonyum ileusu) ortaya çıkar. Bazı yenidoğanlarda uzamış sarılık ortaya çıkabilir.

Sonuç olarak yeterince kilo alamayan, diğer çocuklardan daha sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları geçiren çocuklarda Kistik Fibrozis düşünülmesi ve araştırılması gereken bir hastalıktır.

Özellikle anne baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklarda Kistik Fibrozis hastalığı için testlerin yapılması uygun olacaktır.

KİSTİK FİBROZİS TANISI NASIL KONUR?
Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olur aileler çoğu kez bunu ifade ederler ve öpünce çocuğun terinin tuzlu olduğunu söylerler.  Sıcak havalarda bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir.

Hastalığın tanısı basit bir şekilde terde tuz miktarının ölçülmesi ile konur. Ter testi tanı için en değerli testtir. Çok basit ve ağrısız bir şekilde (çocuğun koluna takılan küçük saat gibi bir cihaz ile ) ter toplanır ve içindeki tuz miktarı ölçülür. Bu tuz miktarının normal değerlerin üzerinde olması ile Kistik Fibrozis tanısı konur.

KİSTİK FİBROZİS NASILTEDAVİ EDİLİR?
Kistik Fibrozisli çocukların ve ailelerinin gün boyu süren yoğun bir tempoları var. Çocuğunuzun yemeği, okulu, ödevi derken zamanın nasıl geçtiğini anlamıyorsunuz çoğu kez değil mi? Bütün bunlara ek olarak alınması gereken çok sayıda ilaç ve aksatılmaması gereken fizyoterapi seansları var Kistik Fibrozisli hastaların...

Kistik Fibrozisli hastalardaki en önemli şikayetler solunum sistemi ile ilgili olduğu için özellikle solunum  tedavileri çok önemlidir.  Hastaların nefes borularındaki koyu yapışkan balgamın temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanır. Solunum fizyoterapisinin hastanın en iyi olduğu zamanlarda bile günde en az iki kez yapması gerekir. Eğer hastanın öksürük ve balgamında artış var ise günde en az 3-4 kez uygulanmalıdır. Koyu kıvamlı yapışkan balgamın daha kolay çıkarılmasına yardımcı olmak amacı ile balgamı sulandıran ve daha az yapışkan hale getiren ve nefes yolundan kullanılan bazı ilaç tedavileri de mevcuttur.

Kistik Fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken ve etkili tedavisi çok önemlidir. Özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da hastaneye yatırılan hastalarda damar yolundan verilen antibiotikler kullanılır.

Kistik Fibrozisli hastalarda her uzun süreli hastalıkta olduğu gibi beslenme çok önemlidir. Özellikle enzim yetersizliği nedeni ile büyüme ve gelişmenin geri olduğu hastalarda iyi beslenme ve enzim desteklerinin her yemek ile alınması, gerekli vitamin desteklerinin yapılması önemlidir.

KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MIDIR?
Hastalarımızın her gün kullanmakta olduğu tedavilerin yanı sıra hastalığın kesin tedavisine  (gen tedavisi) yönelik çalışmalar devam ediyor. Ayrıca Kistik Fibrozisli hastaların yaşam kalitesini ve süresini uzatabilecek yeni ilaçlar ile ilgili de çok sayıda çalışma var.

Bir hastamızın annesinin hastalarımız için hazırladığımız "Kistik Fibrozis Aile Kitapçığı" için yazdığı yazıdan küçük bir bölümü onunda izni ile sizinle paylaşıyorum.

"Her insan hayatı boyunca varoluşunun sebebini ve hayattaki amacının ne olduğunu arar. Bunu görebilenlerin sayısı da oldukça azdır. Ben eğitim dünyasında pek çok hayata yön verebilecek olduğum öğretmenlik mesleğimi bir kenara bırakarak tüm donanımını çocuğunu sağlıklı tutabilmek için harcayan bir anne olarak hayattaki amacımı keşfetmiş olmanın görüş zenginliğini yakalamış bulunuyorum. Sadece bunun için bile şükretmem gerekir sanırım."
Herhalde bu muhteşem aileler için daha fazla bir şey söylemeye gerek yok. Onları desteklemek ve uzun yorucu yolculukta yanlarında olduğumuzu söylemek dışında...

Sevgi ve selamlarımla...