Boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı bir genetik hastalıktır. Her 2300-2500 çocuktan biri Turner Sendrom’lu olarak doğar, hastalık erkek çocuklarda görülmez.

Turner Sendromu, anne ve babadan alınan genetik özelliğin değişmesi sonucu meydana gelir. Bu genetik değişikliğe yol açan sebep bilinmemektedir. Annenin sigara veya içki alışkanlıkları veya anne ve babanın yaşı, Turner Sendromu oluşumunda etkili değildir.
İnsanlarda 23 çift şeklinde düzenlenen 46 kromozom vardır. Kromozom çiftlerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara seks kromozomu denir. Kızlarda 2 adet X, erkeklerde ise bir X birde Y kromozomu bulunmaktadır. Turner Sendromu, kızlarda X kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer X kromozomu normaldir.

TURNER SENDROMU’NUN BELİRTİLERİ:
Turner Sendromu’nun bazı özellikleri doğumdan itibaren mevcuttur. Örneğin, el ve ayaklarda şişlik, kısa ve kalın boyun. Büyümede yavaşlama ise çocukluk çağının daha ileri yaşlarında ortaya çıkar. Erişkin hastalar da, çocuk sahibi olamama gibi şikayetlerle başvururlar. En sık doktora başvurma sebebi boy kısalığı, ergenlik döneminde ise ergenliğe girememedir. Turner Sendromu, zekayı olumsuz yönde etkilemez.

*Saçlar enseden daha aşağılara uzar.
*Meme uçları birbirinden ayrıktır, bazen meme başları ters durur. Göğüs kafesi dardır.
*Deride normalden fazla ben vardır, yara iyileşmelerinde iz kalabilir.
*Kız çocuklarının yaklaşık yarısında kulakta iltihabi hastalıklar çok sık tekrarlanmaktadır. Kulak kepçelerinin kenarları normalden daha küçük olabilir ve kulaklar dışa dönüktür.
*El 4.cü parmağı ve ayak 3.cü parmağı normalden kısa olabilir.
*Üst göz kapağı düşük olabilir.
*Kalp, gastrointestinal sistem ve böbreklerle ilgili bazı hastalıklar daha sık gözlenir.
*Kız çocuklarında meme gelişimi en geç 13,5 yaşında olmasına rağmen, Turner Sendromlular’da meme gelişimi olmaz ve adet göremezler. Ancak mozaik yani tam X kromozomu kaybı olmayan bazı Turner Sendromlular’da, hafif meme gelişimi hatta adetler gözlenebilir. Bu hastalarda boy kısalığı en önemli belirtidir.
*Şişmanlık ayrı bir sorundur.

TEDAVİ:
Tedavi verilmediği zaman boylar ortalama 140 cm civarında olur. Büyüme hormonu tedavisi ile Turner Sendromlular daha hızlı büyürler. Bu hastalarda, kendi vücutlarında büyüme hormonu olmalarına rağmen; boylarının uzaması için daha fazla büyüme hormonuna ihtiyaçları vardır. Büyüme hormonu tedavisine ne kadar erken başlanırsa boy o kadar fazla uzar.

Turner Sendromlu kızlarda, vücut tarafından üretilmeyen östrojen hormonunu da yerine koymak gerekir. Böylece bu kızlarda meme gelişimi sağlanır ve adetler başlatılabilir.