Tiroid bezi, boynumuzun ön, alt kısmında yer alan ve salgıladığı tiroid hormonları ile metabolizmamızın işleyişini ayarlayan bir hormon kaynağıdır. Tiroid bezinden salgılanan tiroid hormonlarının az salgılandığı duruma hipotiroidi diyoruz. Hipotiroidi, guatr diye adlandırdığımız tiroid bezi büyümesi ile beraber olabileceği gibi, guatr mevcut olmadan da olabilir. Hipotiroidiye hayatın her yaşında rastlanılabilir ve hastalık; halsizlik, yorgunluk, uykuya meyil, üşüme, büyüme geriliği gibi belirtilerle seyreder.

Doğumsal hipotiroidi ise, doğuştan itibaren tiroid bezinin az çalışması nedeni ile tiroid hormonlarının az salgılanmasıdır ve en önemli özelliği tedavi edilmediği takdirde kalıcı beyin hasarına yol açmasıdır. Beyin gelişiminin yüzde 95’i ilk 3 yaşta tamamlanır. Beyin gelişimini sağlayan en önemli madde ise tiroid hormonudur. Bu nedenle tiroid hormonu eksik olan bebeklerde değişik oranlarda zeka ve gelişim geriliği gözlenir.

Doğumsal hipotiroidi hastalarının büyük çoğunluğu (yüzde 70) doğumda herhangi bir belirti göstermezler ve normal bebek görünümündedirler. Sık rastlanılan belirtiler ise; pelte gibi az hareketli bebek, dil büyüklüğü, ses kalınlığı, uzamış yeni doğan sarılığı (bir haftadan fazla), göbek fıtığı ve emme güçlüğüdür. Zamanla tanı konamayan ve tedavi edilmeyen bebeklerde akranlarından geri kalma gözlenir. Bu bebekler boynunu tutma, anneyi tanıma, oturma, emekleme gibi faaliyetlerde akranlarından geri kalırlar; en önemlisi de zeka gelişimlerinde gerilik gözlenir. Bütün bu nedenlerden dolayı doğumsal hipotiroidili hastaların erken tanı ve tedavi edilmeleri gerekmektedir.

DOĞUMDA TOPUKTAN ALINACAK BİR DAMLA KAN!
Bütün gelişmiş dünya ülkelerinde doğumda topuktan alınan bir damla kanın tiroid fonksiyonları için incelenmesi, rutin sağlık hizmeti olarak yapılmaktadır. Ülkemizde bazı üniversite hastaneleri ve bazı özel hastanelerde verilen bu hizmet dışında, ne yazık ki her doğan bebeğin doğumsal hipotiroidi tetkik şansı yok idi. Uzun süren çalışmalar sonucunda Sağlık Bakanlığı, bu yılın başından itibaren yapılmakta olan yenidoğan fenilketonüri taramasına ilaveten, bütün illerde doğumsal hipotiroidi hastalığı taramasını da zorunlu hale getirerek, başlattı. Her yıl 1 milyon 400 bin doğum olduğu düşünülürse ve doğumsal hipotiroidinin 3200 doğumda bir saptandığı varsayılırsa, yılda ortalama 440 bebeğin doğumsal hipotiroidi riski var. Yani tanı konmaz ve tedavi edilmezlerse 440 zeka geriliği potansiyel adayı var. Bu nedenle ailelerin her yeni doğan bebekte doğumsal hipotiroidi için topuktan kan alınıp alınmadığını sorgulaması ve bu konunun takipçisi olması gerekir. Erken tanı konup tedavi edilen hastalar tamamen normal bebek olarak hayatlarını sürdürürler.