Hipofizer cücelik yani büyüme hormonu eksikliğine bağlı boy kısalığı, hipofiz bezinin yetersiz işlev görmesi sonucunda normal oranlarla, anormal yavaş büyüme ve boy kısalığıdır. Boy 3. persantilin altında, büyüme hızı 4 yaşından önce yılda 6 cm’den az, 4-8 yaşlarında yılda 5 cm’den az ve ergenlikten önce yılda 4 cm’den azdır. Kemik yaşları, kronolojik yaşın 2 yıl gerisindedir.

Boyu üçüncü persantilin altında olan ve kemik yaşı geri olan çocukların çoğunda dolaşımdaki büyüme hormonu (GH) ve insülin benzeri büyüme faktörü I (IGF-I) düzeyleri normaldir ve büyüme hormonu eksikliği yok gibidir. Örneğin ailede boy kısalığı öyküsü olan çocuklar ve ergenlerde tamamen normal bir durum olan kalıtsal ya da ailevi boy kısalığı olabilir. Ailede ergenliğe giriş gecikmesi olan çocuklarda yapısal bir ergenlik gecikmesi olabilir; bunlar tipik olarak çocukluğun erken dönemlerinde normal büyüme eğrisinden sapar, bundan sonra normal hızla büyür ve ergenlikteki büyüme patlaması gecikir.

BELİRTİLERİ
Bu çocuklarda boy kısalığı olsa da üst ve alt gövde arasındaki orantılar normaldir. Ancak ergenlik gelişimi bir türlü başlamaz. Büyüme hormonu eksikliği tanısı fiziksel ölçümler ve laboratuvar sonuçlarına dayanır. Büyüme hormonu salınımının azaldığı saptanırsa, başka hipofiz hormonlarının salgılanması da değerlendirilmelidir. Sol elin röntgeninden kemik yaşı belirlenmesi yapıldığında, genellikle iskelet olgunlaşmasının boyla aynı ölçüde geciktiği saptanır.

Vakaların yarısında büyüme geriliği 1. yaşa doğru fark edilir. Diğerleri, doğumdan itibaren düşük hızda büyürler, akranlarına göre kısa görünürler. Bir kısmında kısa süreli büyüme periyotlarını, büyüme eksikliği periyotları izler. Başları yuvarlak olup, baş büyüklüğü, boylarıyla değil, kronolojik yaşlarıyla uyumludur. Yüzleri kısa ve geniş olup, yüz hatları birbirine yakın, yüz ortasında toplanmış gibidir. Alın kemiği belirgin, burun küçük, burun kökü çökük ve eğer şeklinde olabilir. Gözleri dışarı doğru çıkıktır. Yüz görünümü kronolojik yaşa göre daha gençtir. Alt çene ve çene iyi gelişmemiştir, dişler geç çıkar, diş yapıları bozuktur. Boyun kısa, gırtlak küçük, larinks küçük olduğu için sesleri yüksek frekanslı olup incedir. Kol ve bacaklar normal uzunlukta olup, el ve ayaklar küçüktür. Zekaları genellikle normaldir.

GH eksikliği olan çocukta bu belirti ve bulguların hepsi bir arada olmayabilir. Sadece kısa boylu olabilirler. Bu durumda boyları 3. persentilin altında olup, yıllık büyüme hızları 3. persentilin altındadır. İskelet olgunlaşması gecikmiş olup, kemik yaşı 2-2,5 yıl geridir, epifizler geç kapanır. Hipofizin diğer hormonları da eksikse; genital organlar çocuğun yaşına göre iyi gelişmez. Yüz, aksilla ve pubis kılları genelde çıkmaz. Seksüel olgunlaşma gecikir veya tam olmayabilir.

TEDAVİSİ
Bu tanıyı düşündüren bütün çocuklar için boy ve vücut ağırlığı büyüme verileri bir büyüme eğrisine kaydedilmelidir. Tedavide sentetik büyüme hormonu preparatları kullanılır. Tedavi ile boy uzaması hızı genellikle ilk yıl içinde 10-12 cm’e çıkar, daha sonra yavaşlar. Tedaviye kabul edilebilir bir boya ulaşana ya da büyüme hızı yılda 2,5 cm’in altına düşene kadar devam edilir. Hipofizer cüceliğe bağlı boy kısalığı hastalarda, çocukluk ve ergenlik boyunca diğer hormonların takviyesinin de yapılması gerekebilir.